کاربرد/دامنه کاربرد
شرکت AP-RAD، این کیت را برای تشخیص دقیق جابجایی بین کروموزوم 9 و 22 [t(9;22)] یا رونوشت های فیوژن BCR-ABLp210 در خون محیطی یا آسپیره مغز استخوان بیماران مشکوک بهCML ، BP-ALL یا AML ارائه داده است.تمام RNA ها از نمونه خون یا مغز استخوان بیمار در زمان تشخیص استخراج شده و mRNA ها تبدیل به cDNA شده اند و همزمان با واکنش PCR با پروب TaqMan در همان لوله انجام می شود.
t(9;22)/BCR-ABL1 یک اختلال کروموزومی شناخته شده در بیماران مبتلا به لنفوم میلوئیدی مزمن (CML) است. کروموزوم فیلادلفیا در برخی از بیماران مبتلا به ALL نوع B وجود دارد و به نام فیلادلفیا مثبت لنفوم میلوئیدی مزمن یا Ph+ ALL نیز شناخته می شود. این اختلال به ندرت در موارد لوسمی میلوئیدی حاد و لوسمی لنفوبلاستیک/ T لنفوم نیز دیده می شود. فیوژن ژن BCR-ABL، بر روی کروموزوم مشتق شده 22q11 وجود دارد، یک رونوشت از mRNA ی BCR-ABL1 کایمریک تولید می کند که سلول را وادار به تکثیر خارج از کنترل می سازد. در اکثر موارد CML، شکست های نقطه ای در ژن BCR، منجر به اتصال اگزون های شماره 13 یا 14 (e13, e14) به اگزون شماره 2 (a2) ABL1 می شود که محصول آن یک پروتئین 210 کیلودالتونی (p210) به نام b2a2 یا b3a2 است. در موارد نادر، CML با یک mRNA نوع e19-a2 که در ارتباط با پروتئین p230 است مشخص می شود. در Ph+ ALL ها، رونوشت mRNA ژنABL1 e1-a2, BCR- ، مجر به تولید پروتئین p190 می شود. با این حال mRNA کایمریک، همواره با نوع بیماری مرتبط نیست، ، همانطور که با حضور Ph ALL مثبت p210 و مورد بسیار نادر از CML مثبت p190 ذکر شده است. بنابراین ، نتایج مثبت حاصل از غربالگری (تشخیصی) برای mRNA ژن BCR-ABL1 با نتایج بالینی و پاتولوژیک مرتبط است.
