مشخصات محصول کیت تشخیص جهش MTHFR A1298C

MTHFR مخفف نام ژنی است که آنزیمی بنام Methylenetetrahydrofolate reductase را کدگذاری می کند. آنزیم MTHFR در بدن به تولید پروتئین کمک می کند. جهش در ژن MTHFR با بیماری¬های ترومبوآمبولیک و قلبی عروقی همراه است که می تواند منجر به لخته شدن خون، سکته مغزی، آمبولی و حملات قلبی شود.
ایجاد دو جهش در ژن MTHFR شایع ترین نوع آن بوده و تقریباً 40-30٪ از جمعیت دارای جهش در موقعیت C677T و 20٪ از جمعیت دارای جهش در موقعیت A1298C می باشند. افراد مبتلا به این جهش ها در معرض خطر ابتلا به بیماری ترومبوآمبولی و قلبی عروقی قرار دارند.
این کیت برای شناسایی کیفی جهش MTHFR A1298C به عنوان کیت IUO ساخته شده است.

ندارد