کاربرد/دامنه کاربرد
MTHFR مخفف نام ژنی است که آنزیمی بنام Methylenetetrahydrofolate reductase را کدگذاری می کند. آنزیم MTHFR به بدن در تولید پروتئین کمک می کند. جهش در ژن MTHFR با بیماری¬های ترومبوآمبولیک و قلبی عروقی همراه است، که می تواند منجر به لخته شدن خون، سکته مغزی، آمبولی و حملات قلبی شود.
دو جهش از MTHFR شایع ترین نوع آن بوده و تقریباً 40-30٪ از جمعیت دارای جهش در موقعیت C677T و 20٪ از جمعیت دارای جهش در موقعیت A1298C می باشد. افراد مبتلا به این جهش ها در معرض خطر ابتلا به بیماری ترومبوآمبولی و قلبی عروقی قرار دارند.
این کیت برای تشخیص کیفی جهش MTHFR C677T به عنوان کیت IUO ساخته شده است.